5 garip, nadir ve büyüleyici tıbbi koşullar

0
541
views
Banggood WW
Diyabet, hipertansiyon ya da astım gibi medikal durumlar, neredeyse hepimizin duyacağı gibi. Fakat çok az olanların ne hakkında çok azının bileceği? Bu spot ışığında, kayıtlardaki en nadir ve en garip tıbbi koşulların beşine bakıyoruz.

insan vücudunun anatomik modeli

Nadir ve sıra dışı tıbbi durumların varlığı, insan vücudu hakkında hala ne kadar bilgiye sahip olduğumuzu vurgular.

Daha önce, Medikal Haberler Bugün çok sıra dışı bir tıbbi durumla karşılaştık, bu yüzden ilk bakışta, hatta gerçek olup olmadığını bile sorgulayabilirsiniz.

Parfum Mekani TR

Bizim de geçmişte Spotlight özelliği, biz Wonderland sendromu, su alerjisi, sözde yürüyen ceset sendromu (Cotard sendromu), “taş adam” sendromu (progresif ossifikan fibrodisplazi) ve yabancı el sendromu Alice baktı.

Şimdi, listeye bir daha büyüleyici koşullar ekliyoruz – bir kişinin bağırsakta kendiliğinden saf alkol üretmesine neden olan bir sendromdan, çeşitli vücut dokularının orantısız bir şekilde büyüdüğü, bir kişinin görünümünü ciddi biçimde değiştiren ve potansiyel olarak çok sayıda diğer sağlık problemleri.

“İnsan vücudu tuhaf ve kusurlu ve öngörülemez,” yazarı Paul Auster, Sunset Park’ta yazıyor . Bu Spotlight’ta, insan vücudunun öngörülemeyeceği en sıra dışı yollardan bazılarına bakıyoruz.

Otomatik biracılık sendromu

Birçoğumuz sadece sarhoşluk yaşar – ve sonradan gelen “sert sabah” – birkaç sert içki içtikten sonra. Alkol bize ilk başta hoş bir “yüksek” verebilirken, akşamdan kalma , bedenlerimizin bu kadar ağır partiye katılmadığı için sert bir hatırlatmadır.

Ancak, çok miktarda alkol kullanmadan, hatta hiç alkol tüketmeden zehirlenme ve akşamdan kaçıran insanlar var.

Bu insanlar karbonhidrat açısından zengin gıdalar yedikten sonra kişinin bağırsağında saf alkol (etanol) üretildiği oto-bira sendromu veya bağırsak fermantasyon sendromu olarak adlandırılan nadir bir duruma sahiptir.

Saccharomyces cerevisiae fazlalığı – bir tür maya – bağırsakta, etanol üreten fermantasyon sürecine yol açan ana suçludur.

Ancak araştırmacılar, spontan olarak üretilen alkolün, yeterli miktarda kandaki alkole yol açmayacağından, birisinin bir içki sürüşü suçlaması için yeterli olmayacağını belirtiyorlar.

Bazı vakalar diğerlerinden daha şiddetlidir

Nefes alma testi alan kişi

Oto-bira sendromu yüksek düzeyde kan alkolü üretmemesine rağmen, bazı durumlarda daha şiddetli olabilir.

Bununla birlikte, bu durumun bir varyasyonu daha ciddi etkilere sahip olabilir.

Karaciğer tipik olarak etanol işlediğinden, karaciğeri düzgün çalışmayan kişiler, alkolün sistemde daha uzun süre biriktiği ve içinde kaldığı bir oto-bira sendromu biçimi yaşayabilir.

Bu duruma eşlik eden bazı semptomlar, belching, kronik yorgunluk sendromu , baş dönmesi, yönelim bozukluğu, hangovers ve irritabl bağırsak sendromunu (IBS) içerir.

Tüm bu belirtiler kişinin zihinsel sağlığını ve fiziksel esenliğini daha fazla etkileyebilir . Gelen bir röportajda bir tanı almadan önceki durum onları nasıl etkilediğini İngiltere’deki BBC için, otomatik bira sendromlu bir kişi açıkladı:

Garipti, biraz karbonhidrat yiyecektim ve aniden akıl hastası oldum, kabadayıyım. Her yıl bir gün uyanıp kusacağım, bazen birkaç gün boyunca gelebilirdi, bazen tıpkı bam gibi sarhoşum.

Neyse ki, çoğu insan otomatik biracılık sendromunu diyet değişiklikleri yoluyla yönetebilir; Düşük karbonhidratlı ve yüksek protein içeriğine sahip gıdalara geçerek . Bu durumu tedavi etmede bir başka adım, antibiyotiklerin ve antifungal tedavilerin alınmasını içerir .

 

Yabancı aksan sendromu

Bunu hayal et: New York’ta doğdun ve büyüdün ve klişeleşmiş bir Amerikan aksanı var. Ancak bir gün, en sevdiğiniz sporlarla uğraşırken, başınıza ağır bir darbe alırsınız ve siz de bayılırsınız.

farklı dilleri konsept fotoğraf

Yabancı aksan sendromu olan bir kişinin konuşma aksamı vardır, bu da onların yabancı aksan ile konuşur gibi ses çıkarmasına neden olur.

Acil serviste uyandığında ve hemşireye seslendiğinde, şok edici bir şeyin gerçekleştiğini fark edersiniz – New Yorklu aksanınız kaybolur ve güçlü İngiliz İngiliz aksanı gibi seslerin yerini almıştır.

Ne oldu? Bu düşünce deneyi son derece nadir bir durumu göstermektedir: yabancı aksan sendromu . Bu, konuşmayı koordine etmekten sorumlu beynin parçalarına zarar veren bir konuşma engelidir.

Beyninde bu tür bir hasar bir inme veya bir travmatik beyin hasarı sonucu olabilir ve gelişen konuşma engeli, kişinin aniden yabancı bir aksan elde etmiş gibi ses çıkarmasını sağlar.

Araştırmacılar, bu sendromla ilgili aksan “değişikliklerin” kaydedilmiş olaylarının Japonca, Korece, İngiliz İngilizceden Fransızcasına, Amerikan İngilizceden İngilizceye İngilizceye ve Macarcadan Macarca’ya kadar olduğunu belirtiyorlar.

Aşağıda, bir ağır migren gibi görünen , aniden bir “Fransız” aksanı alan bir İngiliz kadınıyla bir röportajı izleyebilirsiniz :

Bununla birlikte, bazı çalışmalar yabancı aksan sendromu vakalarının çoğunun beyin yaralanmasına bağlı olabileceğini, bazı durumlarda ise bu durumun psikojenik bir kökene sahip olabileceğini düşündürmektedir.

Gelen bir yorumda dergide yayınlanan literatür İnsan Neuroscience Frontiers 2016 yılında, araştırmacılar psikojenik yabancı aksan sendromu bu durumun bir alt tipi olduğu sonucuna vardık.

“[P] sychogenic [yabancı aksan sendromu], gösterilebilen nörolojik hasarın yokluğunda ya da aksanı açıklayabilecek bir organik durumun yokluğunda, psikiyatrik veya psikolojik rahatsızlığın varlığı ile ilgilidir.” Yazarlar yazmaktadır.

Ekledikleri bu alt tip, kadınlarda erkeklere göre genellikle 25-49 yaş aralığında daha sık görülür.

Balık kokusu sendromu

Bir kişi, balık kokusu sendromu olarak bilinen trimetilaminüriye sahip olduğunda , terleme, nefes verme ve idrar yoluyla çürüyen balık kokusunu andıran hoş olmayan bir vücut kokusu yayar .

vücut kokusu konsept fotoğraf

Balık kokusu sendromu, kişinin güçlü, hoş olmayan bir vücut kokusuna sahip olmasına neden olur. Bunun ruh sağlığı üzerinde ciddi bir olumsuz etkisi olabilir.

Bu, vücut bu güçlü “balık” kokusunu üreten organik bileşik trimetilamini parçalayamadığında ortaya çıkar.

Balık koku sendromu, FMO3 geninin spesifik mutasyonları olan kişilerde görülür . Bu gen, vücuda trimetilamin gibi organik bileşikleri parçalayan enzimleri üretmesini söyler.

Hoş olmayan kokunun gücü zaman içinde ve ayrıca bireyler arasında değişebilir. Bununla birlikte, bu durumun doğası genellikle kişinin günlük yaşamı ve ruhsal sağlığı üzerinde ciddi bir etkiye sahiptir.

2013 yılında The Journal of Klinik ve Estetik Dermatoloji dergisinde yayınlanan trimetilaminüri üzerine yapılan bir derlemede yazarlar şöyle yazmaktadır:

Balık kokusu sendromu olan hastalar genellikle alay konusu olurlar ve benlik saygısı düşüktür. Akranlarından çekilmek, yalnız kalırlar, bu da onların akademik performansını olumsuz yönde etkileyebilir. Anksiyete ayrıca bir sorun olabilir […] [kendi] kokularını tespit edemiyorlar.

Araştırmacılar “Hastalar ayrıca durumları üzerinde utanç ve sıkıntı yaşadıklarını itiraf ediyorlar ve intihar girişimleri kaydedildi” diye ekliyor.

Trimetilaminürinin yönetimi için stratejiler, trimetilamin öncüllerinin (bu bileşiğin türediği maddeler) varlığını ortadan kaldırmak veya azaltmak için diyet değişiklikleri içerebilir.

Bu tür öncüller arasında deniz balıklarında bulunan trimetilamin N-oksit, yumurta, hardal tohumu, tavuk ve sığır karaciğerinde bulunan kolin, ayrıca ham soya fasulyesi bulunur.

Bununla birlikte, araştırmacılar, aşırı derecede düşük kolin (kolin eksikliği) düzeylerinin, karaciğer sorunları, nörolojik hastalıklar ve daha yüksek kanser riski gibi daha ileri sağlık komplikasyonları ile sonuçlanabileceğini belirtmektedir .

Ölümcül ailesel uykusuzluk

Hepimiz, yetersiz ya da düşük kaliteli uykunun , bir kişinin hayatının ve refahının tüm yönlerini, fiziksel sağlığından akıl sağlığına kadar etkileyebileceğini biliyoruz .

uykusuzluk yaşayan kadın

Ölümcül ailesel uykusuzluk halihazırda tedavisi olmayan bir dejeneratif beyin bozukluğudur.

Birçoğumuz uyku hijyenimizi iyileştirmek için uygun yaşam tarzı değişiklikleri yapabilir ve uyku eksikliği Ne yazık ki, birkaç kişi ölümcül ailesel uykusuzluk olarak bilinen nadir bir durumla uğraşır .

Bu durum, bir insanın giderek daha ciddi uykusuzluk biçimleri yaşayacağı ve sonuçta “önemli fiziksel ve zihinsel bozulmaya” yol açacağı genetik bir dejeneratif beyin bozukluğudur.

Üstelik ölümcül ailesel uykusuzluk hastalığı solunum, kalp hızı ve vücut ısısı gibi süreçleri düzenleyen otonom sinir sistemini, “otopilot” u etkileyebilir.

Prion proteininin ekspresyonunu düzenleyen prionla ilişkili protein geninin bir varyasyonu ,genellikle bu duruma neden olur. Proteinin anormallikleri nörodejeneratif hastalıklarla ilişkilendirilebilir.

Ölümcül ailesel uykusuzlukta , hasar görmüş proteinler talamusta, kişinin hareket etme ve hissetme kabiliyetinde önemli bir rol oynayan beynin bir bölgesinde birikmektedir. Bu beyin hücrelerine zarar verir ve bu durumun neden olduğu ciddi fiziksel ve zihinsel belirtilere yol açar.

Antipsikotik ilaçların ve sıtma ile mücadele için kullanılan ilaçların bu hastalığı tedavi edebileceği ümidine rağmen, bu yaklaşım başarısız oldu . Şu anda, ölümcül ailesel uykusuzluk için bir çare yoktur ve bu durum etrafındaki araştırmalar devam etmektedir.

Proteus sendromu

Bugüne kadar kaydedilen en garip nadir hastalıklardan biri, farklı doku – kemik, deri ve aynı zamanda organ veya atar dokularının – orantısız şekilde büyümesi olan bir durum olan Proteus sendromudur .

Joseph Merrick'in fotoğrafı

Joseph Carey Merrick’in fotoğrafı, tarihsel olarak tıbbi durumundan dolayı Proteus sendromu olan ‘Fil Adamı’ lakaplı.
Resim kredisi: Royal London Hastane Arşivleri ve Müzesi

Bu durum genetik olarak kalıtsal olmamasına rağmen genetik nedenlere sahiptir.

Bunun yerine, rahimde rastgele meydana gelen AKT1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır .

Doğumda Proteus sendromu varlığının görünür belirtileri olmayabilir, çünkü doku aşırı büyümesi tipik olarak 6 ila 18 aylıkken ortaya çıkar. Durum zamanla giderek daha da kötüleşir.

Sendrom, zihinsel sakatlık, zayıf görme, nöbetler, kanserli olmayan tümörler ve kan pıhtılarının anormal oluşumu ile karakterize bir durum olan derin ven trombozu gibi bir dizi başka sağlık sorunlarına neden olabilir.

Tarihsel olarak, Proteus sendromunun en meşhur olgusu, 19. yüzyıl Britanya’sında “Fil Adamı” olarak adlandırılan Joseph Carey Merrick (1862-1890) idi.

Tarihte o zaman, bu gibi nadir durumlar, çoğu zaman bir insanın doğanın tuhaflığı olarak bir kamusal sergi haline gelmesi anlamına geliyordu.

Merrick, tıp doktorları da dahil olmak üzere başkalarının ona nasıl davrandığının, kendisini “büyükbaş hayvan pazarında bir hayvan gibi” hissettirdiğini bildirdi.

Neyse ki, zamanlar ve zihniyetler değişti ve şimdi herhangi bir tıbbi durumun kişinin kimliğini oluşturmadığını anlıyoruz. Günümüzde tıbbi bakım ve tıbbi araştırma, her bireyin refahının bir öncelik olması gerektiğini kabul etmektedir.

Geçtiğimiz yıl, Japonya’nın Tokyo’daki Evrensel Sağlık Kapsamı Forumu’nda , ortak organizatörlerin belirttikleri ortak bir bildirge yayınladılar:

Biz sağlık bir insan hakkı ve bu [evrensel sağlık sigortası] şeklindedir herkes için ve insan güvenliğine sağlığı için gerekli olduğunu kabul ediyorum. Biz ilkesine uygun Arkası No One Ayrılma tarafından bilgilendirilir sağlık hizmetlerini tasarlamak ve sunmak için özel çaba gerektirir, İnsanların sesleri ve ihtiyaçları. “

İleriye dönük olarak, bu tür prensiplerin tıbbi araştırmacıların, soğuk algınlığından Proteus sendromuna kadar tüm sağlık sorunlarıyla uğraşan insanlar için daha iyi tedaviler geliştirmesine olanak sağlaması umudu vardır.

GearBest TR

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here